АМНИОКЕНТЕЗИ - ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Амниоцентез – процедура, при которой небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) берется под ультразвуковым контролем и используется для анализа. Околоплодные воды содержат клетки ребенка, которые можно проанализировать в генетической лаборатории.
Наиболее распространенным применением амниоцентеза является анализ генетического материала плода (кариотипирование плода) с целью выявления некоторых заболеваний (синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Эдвардса и т.д.), а также возможно определение отцовства.

Когда и почему?

Амниоцентез является наиболее эффективным методом часто проводится между 16 и 18 неделями беременности. Врач порекомендует амниоцентез, если:
- У вас повышенный риск по двойному или тройному тесту (двойной тест, тройной тест) - Если результаты скрининговых тестов показывают повышенный риск, возможно проведение амниоцентеза с целью исключения или подтверждения диагноза.
- В предыдущей беременности были хромосомные аномалии или дефект нервной трубки (ДНТ) - такое генетическое заболевание поскольку ДНТ - серьезное заболевание головного или спинного мозга при предыдущей беременности, оно увеличивает риск при следующей беременности.
- Вам 35 лет и старше - с возрастом матери увеличивается риск развития генетических заболеваний, таких как синдром Дауна.
- У вас в семье есть генетические заболевания или ваш партнер является носителем определенных генетических мутаций - помимо таких заболеваний, как синдром Дауна и расщелина позвоночника, с помощью амницентеза можно диагностировать многие другие наследственные заболевания, например, муковисцидоз.

Как мне подготовиться и чего ожидать?

Если амниоцентез проводится до 20-й недели беременности, мочевой пузырь должен быть полным. Прежде чем приступить к вмешательству, выпейте много жидкости. Перед вмешательством необходимо подписать информированное согласие (согласие). Если у вас резус-отрицательный результат, врач сообщит вам, что после вмешательства вам необходимо получить защитную инъекцию резус-иммуноглобулина (Рогам).
Во время вмешательства врач сначала определит положение ребенка и срок беременности с помощью УЗИ. После очистки желудка антисептиком через желудок в матку вводят тонкую иглу и берут небольшое количество околоплодных вод. Процедура короткая и немного некомфортная (как при заборе крови из вены), поэтому анестезия не требуется.
После вмешательства вы отправляетесь домой. Физическую активность следует избегать в течение нескольких дней после вмешательства. Сразу после амниоцентеза могут возникнуть схватки или небольшое вагинальное кровотечение. Тем временем околоплодные воды отправляются в генетическую лабораторию для анализа.

Каков риск?

Хотя амниоцентез дает ценную информацию о здоровье вашего ребенка, как и любая инвазивная процедура, амниоцентез не лишен рисков. Рекомендации к проведению амниоцентеза даются в тех случаях, когда результаты исследования могут оказать существенное влияние на дальнейшее течение беременности. Очень важно понимать риски амниоцентеза и быть готовым к результатам. Ваш гинеколог или генетическая консультация могут помочь вам принять решение.
Наиболее важным риском является потеря беременности (выкидыш), частота которой колеблется от 1:200 до 1:500 случаев. Другие риски значительно ниже и включают: подтекание околоплодных вод, инфекцию, резус-сенсибилизацию (предотвращаемую инъекцией резус-иммуноглобулина)...